梅干腹+脑裂脊柱1例
2021-11-02 05:26 来源：忻州
2014年8月12日，Neurology杂志刊登如下一篇发病报道。
一位45岁的中年男性因患梅干腹综合征 （PBS，旧称先天性腹腔肌肉组织退化不良）就诊，无相关家族史。患左侧却是大部分机动性癫痫34年，卡马西平单药疗程好，无认知和社会功能损害。割下MRI示全脑萎缩，后侧脑室不梯形，左侧内层脑裂肥胖及灰质癌变（绘出A—C）。
虽然PBS一直被认为是因内皮退化缺陷引致的，以全部或大部分腹部肌肉组织局限性（绘出D），尿道肥胖和未确定原因的隐睾症为特征，然而，也有报道同时累及其他胚层的情形，仅限于生殖细胞，正如本例病案。
绘出. 割下MRI T1像及腹部造型. A—C示全脑萎缩，后侧脑室不梯形，左侧内层脑裂肥胖及灰质癌变；D可见因腹腔肌肉组织菲薄或局限性引致的腹部脸部严重皱褶，典型的梅干腹综合征表现。
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