ARNT2基因突变可致取而代之先天畸形综合征
2022-01-24 03:03 来源：忻州男科医院
Fig: ARNT2突变等位突变统计分析
中都枢神经系统(CNS)的发育涉及一系列极其复杂的暴力事件，之外复杂的空间与时间上协调控制细胞膜信号传递，细胞膜迁移，增殖与分化成。在胚胎期CNS中都，水溶液旋转-的环-旋转核苷酸表征在调控细胞膜分化成、维持细胞膜循的环中都起举足轻重作用。来自苏格兰大欧贝雷街公立医院儿童有益分析小组与内分泌科的Emma A. Webb等对分析表明的一种先天畸形囊肿进行时遗传学分析，并将分析结果发表在2013年9翌年10日《脑细胞》(Brain)杂志上。著者发现可格式水溶液旋转-的环-旋转核苷酸表征的ARNT2突变上存有一种移码等位突变，所致了该先天畸形囊肿。
著者在一个有六名患儿且血缘紧密的后代中都发现了一种从未报道过的囊肿，其特征为炎症（长大后的）小头畸型伴额颞叶发育不全、多发性垂锥体激素缺乏、严重的美感危害与肾脏泌尿道所致。著者对该后代进行时有利于的遗传学分析，稀合子定位与外显子碱基测定阐述了病变的ARNT2突变(c.1373_1374dupTC)上存有一个属于自己稀合性移码等位突变，该突变格式水溶液旋转-的环-旋转核苷酸表征。此等位突变所致病变变为肝脏膜中都ARNT2核苷酸锥体和抗原表达减少，不能达到检测水平，这与无义密码子细胞内等位突变核苷酸锥体分解及ARNT2系统缺失相符。著者还发现ARNT2在之外下丘脑细胞在内的中都枢神经系统中都以及人哺乳类流程的肾管中都存有表达。
该分析首次证明了ARNT2在人类下丘脑细胞-垂锥体轴、长大胸部发育及美感与肾脏系统中都的极为重要，似乎所致进行时性神经系统所致、先天性垂锥体机能减退与脑干后的美感通道系统障碍。
查看离散地址
编者： 杨丽立
-
感染了早泄的表现
感染了早泄的表现早泄,感染,表现摘要:感染了早泄的表现是甚么模样的？这是男性朋友都应当了解的问题，男人在了解早泄有甚么表现，同时也要重视本...[详细]
标签：
2017-05-31
-
前列腺炎症状都有哪些呢
前列腺炎症状都有哪些呢前列腺炎,症状,都有哪些概 述前列腺炎症，患者排尿时，尿道不适或有炽热，排尿后便后常有白色分泌物，从尿道口流出。有时...[详细]
标签：
2017-05-31
-
五大精囊炎的症状是什么
五大精囊炎的症状是什么五大,症状,精囊炎摘要:5大精囊炎症状有哪些精囊炎症状1、下腹部疼痛，急性患者下腹疼痛可牵涉到会阴和两侧腹股沟，主要表...[详细]
标签：
2017-05-31
-
男人的紧身内裤也会导致不育
男人的紧身内裤也会导致不育也会,不育,内裤,导致,男人概 述随着我们科技的飞快进步，我们现在的生活节奏也开始变得愈来愈快，许多男性朋友在生活...[详细]
标签：
2017-05-31
-
前列腺增生的病症有哪些表现
前列腺增生的病症有哪些表现病症,表现,前列腺增生,有哪些摘要:前列腺增生又称前列腺肥大，是老年男性常见的1种慢性疾病，亦是泌尿外科的常见疾病...[详细]
标签：
2017-05-31
-
早泄主治的中医方法有哪些
早泄主治的中医方法有哪些主治,早泄,中医,方法,有哪些摘要:早泄(别名：射精功能障碍 英文：Premature Ejaculation)是指阴茎插入阴道后，在女性还没有到达...[详细]
标签：
2017-05-30
-
包皮龟头炎要做哪些检查
包皮龟头炎要做哪些检查包皮,要做,检查,龟头炎概 述对男性来讲其实包皮龟头炎这类疾病也是1种困扰性比较大的疾病类型之1了，这类疾病的出现常常是...[详细]
标签：
2017-05-30
-
无菌性前列腺炎的注意事项
无菌性前列腺炎的注意事项无菌,前列腺炎,注意事项摘要:患发无菌性前列腺炎的注意事项有哪些？患发无菌性前列腺炎的注意事项有哪些？应常常做1下提...[详细]
标签：
2017-05-30
-
男性有关阳痿的治疗方法有哪些
男性有关阳痿的治疗方法有哪些阳痿,治疗方法,男性,有哪些摘要:阳痿是男人不愿意得了的性功能疾病，由于这不但会干扰男人健康，还干扰性生活质量，...[详细]
标签：
2017-05-29