ARNT2基因突变可致取而代之先天畸形综合征
2022-01-24 03:03 来源：忻州
Fig: ARNT2突变等位突变统计分析
中都枢神经系统(CNS)的发育涉及一系列极其复杂的暴力事件，之外复杂的空间与时间上协调控制细胞膜信号传递，细胞膜迁移，增殖与分化成。在胚胎期CNS中都，水溶液旋转-的环-旋转核苷酸表征在调控细胞膜分化成、维持细胞膜循的环中都起举足轻重作用。来自苏格兰大欧贝雷街公立医院儿童有益分析小组与内分泌科的Emma A. Webb等对分析表明的一种先天畸形囊肿进行时遗传学分析，并将分析结果发表在2013年9翌年10日《脑细胞》(Brain)杂志上。著者发现可格式水溶液旋转-的环-旋转核苷酸表征的ARNT2突变上存有一种移码等位突变，所致了该先天畸形囊肿。
著者在一个有六名患儿且血缘紧密的后代中都发现了一种从未报道过的囊肿，其特征为炎症（长大后的）小头畸型伴额颞叶发育不全、多发性垂锥体激素缺乏、严重的美感危害与肾脏泌尿道所致。著者对该后代进行时有利于的遗传学分析，稀合子定位与外显子碱基测定阐述了病变的ARNT2突变(c.1373_1374dupTC)上存有一个属于自己稀合性移码等位突变，该突变格式水溶液旋转-的环-旋转核苷酸表征。此等位突变所致病变变为肝脏膜中都ARNT2核苷酸锥体和抗原表达减少，不能达到检测水平，这与无义密码子细胞内等位突变核苷酸锥体分解及ARNT2系统缺失相符。著者还发现ARNT2在之外下丘脑细胞在内的中都枢神经系统中都以及人哺乳类流程的肾管中都存有表达。
该分析首次证明了ARNT2在人类下丘脑细胞-垂锥体轴、长大胸部发育及美感与肾脏系统中都的极为重要，似乎所致进行时性神经系统所致、先天性垂锥体机能减退与脑干后的美感通道系统障碍。
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编者： 杨丽立
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